A avaliação dos riscos que uma pessoa ou um casal que deseja ter filhos corre de ter um bebê com um problema genético é feita por um médico geneticista, que também pode informar sobre a evolução, o tratamento e as opções para lidar com o problema. O profissional pode analisar a história familiar da doença, solicitar diversos exames e até mesmo exames de cromossomos e testes genéticos. Muitas vezes os genes apenas aumentam o risco da doença e a pessoa só precisa tomar certas precauções. Por exemplo, mulheres com propensão ao câncer de mama devem realizar exames periódicos com mais frequência. Alguns problemas genéticos são causados por alterações cromossômicas. Cromossomos inteiros podem estar ausentes ou duplicados (alterações numéricas) ou então pode haver falta ou duplicação de um pedaço de cromossomo ou uma troca de pedaços entre dois cromossomos (alterações estruturais) . É o caso das síndromes de Down, de Turner ou de Klinefelter , por exemplo. Os problemas podem ser causados também por alterações em um único gene (distúrbios monogênicos), como a anemia falciforme, ou por um interação entre fatores genéticos e ambientais (distúrbios multifatoriais), como a predisposição a certas doenças. Finalmente, algumas doenças são provocadas por alterações nos genes mitocôndrias ( distúrbios mitocondriais). A identificação do gene permitiu desenvolver testes genéticos para a detecção precoce de algumas doenças . Para as doenças tratáveis , esses testes são , sem dúvida, muito importantes. Outras vezes , porém, o teste acusa uma doença genética fatal, que ainda não tem cura e que s o se manifesta após certa idade, como é o caso da doença de Huntington. Nessas situações , a decisão de realizar o teste pode ser muito difícil. Há ainda o problema de garantir a privacidade da pessoa e impedir que empresas discriminem candidatos a vagas por terem propensão a determinadas doenças.
